Аниридия

Насколько часто встречается аниридия?

В среднем, аниридия встречается  редко – 1 человек, на 50 -100 тыс. населения. В разных регионах встречаемость разная.

Почему возникает аниридия?

Аниридия возникает с 12 по 14 неделю беременности. Это происходит из-за деффекта в гене PAX 6, который расположен в 11 хромосоме. 

Какова вероятность, что у другого ребенка тоже будет аниридия?

Вероятность  того, что аниридия будет и у других детей зависит от типа наследования. При аутосомно- доминантном типе наследования, вероятность рождения другого ребенка с аниридией составляет 50%. Когда аниридия возникает впервые у родителей без аниридии ( спорадический тип аниридии), то такой ребенок в свою очередь имеет вероятность 50% стать родителем ребенка с аниридией. Редкий тип наследования аниридии – аутосомно – рецесивный, при этом типе вероятность рождения второго ребенка с аниридией составляет 25%.  Такой тип аниридии может сочетаться с умственной отсталостью.

Почему при аниридии снижается зрение. 

У некоторых детей с аниридией зрение достаточно хорошее ( 0.7 и даже больше),  а у некоторых очень низкое ( ниже 0.1). Сам термин аниридия подразумевает полное отсутствие радужки, однако  у всех пациентов с аниридией имеются остатки ткани радужки. Почти полное отсутствие радужки делает зрачок очень большим, что ведет к избыточному попаданию света в глаз. Зрение может снижаться  из-за множества факторов, которые могут иметь место при аниридии.  У некоторых пациентов наблюдается помутнение роговицы, что вызывает светорассеяние, у некоторых наблюдается катаракта. Хрусталик может быть смещен, что так же может быть причиной снижения зрения. Недоразвитие центральной части сетчатки или зрительного нерва, может вести к нистагму и возможному снижению зрения. В добавок, у 50 % пациентов развивается глаукома.

Сочетается ли аниридия с другими заболеваниями?

Аниридия может быть самостоятельным заболеванием, а может входить в состав синдромов (группой симптомов, которые обычно появляются вместе). Синдром Миллера заключается в сочетании аниридии и опухоли почки, которая носит название опухоль Вильямса.  WAGR синдром ( Wilm’s tumor, Aniridia, Genital abnormalities and mental Retardation) включает в себя опухоль Вильямса, патологию половых органов, и умственную отсталость. Синдром Гиллеспи включает комбинацию аниридии, умственной отсталости и нарушения равновесия. 

Какое лечение необходимо при аниридии?

Дети с аниридией нуждаются в постоянном наблюдении офтальмолога для оценки зрения, подбора очков, контролем внутриглазного давления. Если развивается глаукома, то она обычно лечится гипотензивными каплями. Если зрение снижено за счет катаракты, то  может потребоваться экстракция катаракты. Генетическое консультирование  и осмотр радужек членов семьи, с целью выявления незначительных изменений в радужках иногда может помочь в установке типа наследования анириридии. Когда аниридия впервые выявляется, необходимо исследовать почки на наличие опухоли.  Генетическое исследование хромосом может быть иногда полезно для определение вероятности возникновения опухоли почки. 

Какие очки дожен носить ребенок с аниридией?

Офтальмолог должен выписать очки, если это необходимо. Очки должны защищать ребенка от избыточного освещения. Если необходимо, ребенка нужно обучить пользоваться обычной и электронной лупой. Это позволит ребенку во время включиться в процесс обучения чтению.

Можно ли использовать контактные линзы при аниридии?

Специально окрашенные контактные линзы  могут использоваться при аниридии. Контактные линзы могут снижать светобоязнь, и улучшать качество зрения. Если есть дефекты на поверхности роговицы, то контактные линзы могут быть противопоказаны. Есть мнение, что нельзя использовать какие-либо контактные линзы в случае аниридии из-за уязвимости роговицы.